Международная группа ученых обнаружила редкую наследственную мутацию, которая кардинально повышает вероятность развития онкологии органов дыхания у людей без истории курения. Результаты масштабного фундаментального исследования опубликованы в авторитетном научном журнале Science.

Мутация EGFR T790M и анализ ДНК 3,3 миллиона человек

В рамках научной работы исследователи провели комплексный анализ генетических данных более 3,3 миллиона человек европейского происхождения. Целью авторов было выявить скрытые наследственные маркеры, провоцирующие онкологические процессы.

В центре внимания генетиков оказался редкий вариант гена — EGFR T790M, ассоциированный с развитием аденокарциномы легких (наиболее распространенной разновидности рака легких).

Главные выводы исследования:

• Колоссальный риск: Носители наследственного варианта EGFR T790M сталкиваются с риском заболеть раком легких примерно в 25 раз чаще по сравнению с людьми без данной ДНК-аномалии.

• Фактор табакокурения: Повышенный риск сохраняется на высоком уровне даже у тех пациентов, которые никогда в жизни не курили.

• Диагностическая ценность: Открытие подчеркивает критическую важность генетического скрининга для раннего выявления предрасположенности к онкологии и своевременной профилактики.